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Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

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ISBN

9783658401665, 9783658401672

Publisher

Springer

Published Date

2023

Language

German

Edition

1

Size

0 MB

Page Count

1596

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by Cornelius Bück (Author) Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten. Product Details Publisher: Springer Fachmedien Wiesbaden; January 1, 2023 Language: German ISBN: 9783658401665 ISBN: 9783658401672